Galó Tamás Dominik Gyógyulásáért Alapítvány - Orvosok: Közegészségügy Itt: Budapest (Cím, Nyitvatartási Idők, Értékelések) - Infobel
A NEAK (Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő) soron kívüli döntése értelmében, összesen hét SMA-s gyerek kapott tavaly ingyenes génterápiás kezelést. Ezzel világelsők lettünk a génterápiás kezelés állami finanszírozásában – olvasható a kormány internetes oldalán. Az SMA A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek mŠködése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza. Több formája létezik, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA-1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. Galó tamás dominika. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4).
Kásler Miklóstól Kér Segítséget A Beteg Kisfiú Édesanyja - Blikk
A mai napig fekve iszik cumisüvegből, mert ülve nem tud. Ez az a pont, ahol váltani szeretnénk, dacára a Spinraza eredményeinek minden más téren, mert a Zolgensmáról bizonyított, hogy átjut a véragygáton és ezáltal jobban hat a nyelést szabályzó agyidegekre. Mindig azon az állásponton voltunk, hogy inkább álljon 1-2 évvel később, de a nyelés, lélegzetvétel biztonságos legyen, mert az elengedhetetlen az élethez. Számtalanszor hallottuk ellenérvnek, hogy nincs rá még hivatalos összefoglaló. Tudjuk, hogy nem is lesz 1-2 éven belül, mert kevés a gyermek. Tudjuk, hogy ezt a korcsoportot egy éve kezdték oltani Németországban és mostanában Olaszországban. Viszont Tomikának nincs ideje megvárni a hivatalos adatokat, mint ahogy a Spinrazanal sem volt. Hiába látjuk pár év múlva, hogy igenis hatásos, neki már késő lesz. Ő most 16 kg és 4 éves 10 hónapos. Galó tamás dominik. Ezt a 16 kg-ot pedig kemény diétával, megtartóztatással tudjuk kordában tartani, egy ideig, hisz nem éheztethetjük, mert azzal az ellenkező eredményt váltanánk ki.
Jól bevált napirend szerint telik náluk az idő. Tomi reggel fölkel, abban a pillanatban, hogy kinyitja a szemét, szól, hogy éhes. Reggeli után szigorúan ülnie kell még öt–tíz percet, hogy biztosan lenyeljen minden falatot. A félrenyelés a legveszélyesebb dolog, ami megtörténhet, ezért mindent turmixolva kap. Nagyon csendben és koncentrálva történik náluk minden étkezés. Ha biztosak benne, hogy a fiú minden falatot lenyelt, akkor jön az első fejlesztés, amikor is beleteszik Tomit az állítónak nevezett eszközbe. Ilyenkor segít anyjának a főzésben, vagy játszanak valamit, de olyat, amit csak állva lehet. És minden játékban van nyújtás, mozgásos feladatok. Galó tamás dominic monaghan. Az állítóban a fiú másfél órát tölt el, de a szülei jobban szeretik, ha kettőt. Persze van olyan is, hogy fél óra után szól, hogy fáradt. Utána a változatosság kedvéért: jön egy nyújtás. Nagyon fontos az SMA-s gyerekeknél odafigyelni a kontraktúrákra, hogy nehogy berögzüljön egy rossz tartás. Pont ezért heti négyszer jár hozzájuk gyógytornász, aki professzionális szinten átmozgatja és fejleszti Tomit.